CHAMP1: ricerca sui meccanismi di patologia in una malattia genetica rara per potenziali terapie

La «CHAMP1 disease» è un disordine del neurosviluppo che interessa l’età pediatrica e che implica delle disabilità generalizzate a livello delle capacità cognitive e delle capacità motorie, oltre che possibili rischi di epilessia, malformazioni congenite e manifestazioni dello spettro autistico. Si tratta di una malattia genetica rara ancora poco conosciuta: il gene CHAMP1, responsabile della patologia, è stato individuato solo pochi anni fa grazie alle tecniche di sequenziamento genomico, e non si conoscono ancora i bisogni dei pazienti affetti dal disturbo e quali terapie possano, almeno in parte, controllare e modulare i sintomi.

Il progetto, coordinato dalla dott.ssa Marcella Zollino, professore associato di Genetica medica presso la Facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e finanziato con i fondi del 5 per mille, ha l’obiettivo di condurre un’analisi comparativa di diversi casi, comprendere i meccanismi della patologia, mettere a punto possibili trattamenti e interventi riabilitativi per migliorare la qualità di vita dei bambini che ne soffrono. Il progetto di ricerca si inserisce in una rete di collaborazione e di ricerca internazionale che coinvolge le famiglie con bambini con «CHAMP1 disease» al fine di studiare approfonditamente tale patologia, ancora largamente sconosciuta, per la possibilità di trovare cure specifiche.